Prevenzione del tumore al colon-retto: l’importanza dello screening precoce

Il tumore del colon-retto è una neoplasia che si sviluppa nella mucosa che riveste l’intestino crasso. Esso presenta una caratteristica che lo rende il target ideale degli sforzi medici nel campo dello screening e della prevenzione secondaria: nella grande maggioranza dei casi, infatti, cresce lentamente, nell’arco di molti anni, e per lungo tempo non dà alcun disturbo.

Sebbene lo screening si stia dimostrando un’arma efficace, l’adesione ai programmi è ancora migliorabile: secondo i dati della sorveglianza PASSI dell’Istituto Superiore di Sanità, nel biennio 2023-2024 solo il 47% delle persone tra i 50 e i 69 anni dichiara di aver eseguito a scopo preventivo uno degli esami raccomandati, nei tempi e nei modi indicati dalle linee guida.

Analizziamo insieme, e approfondiamo con maggiori dettagli, come nasce il tumore del colon-retto, perché lo screening è così importante, quali test sono disponibili, a chi sono rivolti e cosa succede quando un esame dà esito positivo.

Da dove originano la maggior parte dei tumori al colon-retto?

Nella maggior parte dei casi, il tumore del colon-retto non nasce dal nulla, ma da piccole escrescenze della mucosa intestinale chiamate polipi. Più precisamente, ha origine quasi sempre dai cosiddetti polipi adenomatosi: si tratta di formazioni benigne, dovute alla moltiplicazione eccessiva delle cellule della mucosa.

I polipi adenomatosi sono l’unica tipologia di polipi intestinali potenzialmente in grado di diventare tumori maligni. Il “potenzialmente” è d’obbligo perché la loro trasformazione non è un processo automatico, ineluttabile, ma è legato a fattori come le dimensioni del polipo, il numero di polipi presenti e la presenza, al microscopio, di aree di displasia (cioè di cellule con un aspetto anomalo).

In tutto ciò, l’aspetto più interessante, soprattutto in chiave preventiva e dello screening, è il tempo necessario alla suddetta trasformazione. I polipi adenomatosi impiegano in media dai 7 ai 15 anni per diventare formazioni maligne. Ciò fa sì che esista una finestra temporale significativa, durante la quale è possibile intervenire quando ancora il polipo non è maturato in una forma cancerosa.

Perché lo screening del tumore al colon-retto è così importante? 

I motivi principali sono tre. Il primo è che i polipi adenomatosi non provocano sintomi. Ciò significa che la persona può stare benissimo mentre, nel suo intestino, è in corso un processo che richiede attenzione. Le indagini di screening, tuttavia, nascono proprio per far fronte a tali problematiche, rivolgendosi non a caso a persone apparentemente sane che, per età o altri fattori (es: il sesso), rientrano in una fascia di popolazione più a rischio.

Il secondo è che una diagnosi precoce rende i trattamenti più efficaci. La rimozione di un polipo, anziché quella di un tumore maligno conclamato (anche quando di piccole dimensioni) è sicuramente più semplice e meno invasiva, e garantisce un rischio decisamente inferiore di recidive. In tal senso, i numeri parlano chiaro: come riporta la Fondazione Veronesi, diversi studi clinici hanno mostrato che nelle persone che si sottopongono al test del sangue occulto nelle feci la mortalità per questo tumore si riduce di una percentuale compresa tra il 15% e il 33%.

Il terzo motivo riguarda l’elevata diffusione della malattia. Il Ministero della Salute la indica come il terzo tumore più frequentemente diagnosticato nella popolazione italiana, subito dopo quella della mammella e quella al polmone. Una diffusione così elevata fa sì che il rischio riguardi, in misura diversa, una fetta molto ampia di popolazione, che, quindi, deve farsi controllare.

Quali sono i test di screening per il tumore al colon-retto?

Oggi i programmi di screening per il tumore al colon retto si basano fondamentalmente su tre esami:

• ricerca del sangue occulto nelle feci;
• rettosigmoidoscopia;
• colonscopia.

Bisogna precisare immediatamente che la ricerca del sangue occulto nelle feci e la rettosigmoidoscopia sono i cosiddetti esami di primo livello, mentre la colonscopia è l’indagine di secondo livello.

Per orientarsi al meglio in questa serie di espressioni, è fondamentale chiarirne il significato:

• un esame di primo livello è quello proposto a tutta la popolazione di una certa fascia d’età, senza sintomi, per individuare chi potrebbe avere un problema. È un test semplice e poco invasivo, che non fornisce una diagnosi ma una “selezione”;
• un esame di secondo livello è quello a cui si ricorre solo dopo un primo test positivo, per verificare se esista davvero una lesione. È in genere più approfondito e, quindi, anche più impegnativo.

In sintesi, il primo livello (es: ricerca del sangue occulto nelle feci) seleziona, il secondo (es: colonscopia) conferma. L’organizzazione dei programmi può variare da Regione a Regione: la rettosigmoidoscopia, per esempio, è offerta soltanto in alcune realtà territoriali.

In cosa consiste la ricerca del sangue occulto nelle feci?

La ricerca del sangue occulto nelle feci è il test di screening di primo livello più diffuso in Italia. Consiste nell’analizzare un piccolo campione di feci per cercare tracce di sangue non visibili a occhio nudo (da qui l’aggettivo “occulto”, cioè nascosto). La ricerca di tracce ematiche è legata al fatto che polipi e tumori del tratto intestinale tendono a sanguinare.

Il test presenta dei vantaggi estremamente apprezzati, tra cui la semplicità (il campione si raccoglie comodamente a casa), l’assenza di invasività e il fatto che non richiede restrizioni alimentari.

Tuttavia, ci sono anche dei limiti: può capitare che un polipo o un tumore presente non sanguini proprio il giorno del prelievo, il che renderebbe un test negativo quando invece la realtà è tutt’altra. Una simile eventualità rende fondamentale ripeterlo con la periodicità consigliata, senza considerare un esito negativo come una garanzia valida per sempre.

A chi è rivolto e quando farlo?

Il Ministero della Salute raccomanda la ricerca del sangue occulto nelle feci ogni due anni alle persone tra i 50 e i 69 anni; in alcune Regioni l’offerta è stata estesa fino ai 74 anni. La ripetizione ogni due anni serve a far fronte all’eventualità di falsi negativi discussa in precedenza.

Di norma, sono le ASL locali a invitare i cittadini con una lettera personalizzata, indicando dove ritirare il kit e dove consegnare il campione. Poiché le modalità cambiano da territorio a territorio, è utile consultare le indicazioni della propria Regione o rivolgersi al medico di medicina generale.

Cosa succede se è positivo?

Un risultato positivo non significa avere un tumore. In media, secondo l’AIRC, su 100 persone che fanno il test circa 5 risultano positive, ma non tutte hanno polipi: il sangue può provenire anche da cause benigne, come le emorroidi o piccole lesioni legate alla stitichezza.

In caso di positività, il protocollo di screening prevede due possibili strade:

• ripetere il test, se si sospetta che il campione non sia stato preparato correttamente;
• sottoporsi a una colonscopia di approfondimento.

Per una corretta informazione, è fondamentale sottolineare che un’eventuale positività è un invito ad approfondire, non un motivo di allarme.

In cosa consiste la rettosigmoidoscopia?

La rettosigmoidoscopia (o rettoscopia) è un esame endoscopico che permette di osservare dall’interno soltanto la parte finale dell’intestino, cioè il sigma e il retto, per circa 30 centimetri. La scelta di concentrarsi su quest’area non è casuale: circa il 70% dei tumori del colon-retto si sviluppa proprio lì.

Nei programmi che la prevedono, si esegue una sola volta nella vita, tra i 58 e i 60 anni. Se l’esito è negativo, non serve ripeterla, in quanto, considerati i tempi lenti con cui questo tumore, gli studi suggeriscono un margine di protezione dalla malattia di oltre 10 anni.

Nonostante sia considerato un esame di primo livello, per inquadrare correttamente la rettosigmoidoscopia bisogna confrontarla con la colonscopia. 

I vantaggi rispetto a quest’ultima sono una preparazione meno fastidiosa (lo svuotamento dell’intestino è meno impegnativo), una durata dimezzata e la possibilità di rimuovere eventuali polipi nella stessa seduta. 

Per quanto concerne i limiti, invece, se ne segnala uno, decisamente importante: la metodica in questione può individuare polipi e tumori localizzati esclusivamente nella parte finale dell’intestino crasso, ovvero nel retto e nel sigma, lasciando chiaramente dubbi concreti per le restanti porzioni.

Cosa sono la colonscopia e la colonscopia virtuale?

La colonscopia è l’esame di riferimento per la diagnosi del tumore del colon-retto. Si tratta di un esame endoscopico e prevede l’introduzione, attraverso l’ano, di uno strumento flessibile dotato di luce e telecamera (il colonscopio) per osservare la mucosa dell’intero colon, dopo un’adeguata preparazione per svuotare l’intestino.

Oltre alle capacità investigative estese a tutto il colon, l’altro suo grande punto di forza è che permette di agire subito: durante l’esame, il medico può asportare i polipi (polipectomia) e prelevare campioni di tessuto dalle lesioni sospette (biopsia) da analizzare in laboratorio per stabilirne la natura.

Di fronte a simili vantaggi, è naturale domandarsi perché non proporre la colonscopia a tutti come esame di screening di primo livello. La risposta contempla diverse ragioni, che sono:

• è un esame invasivo, che comporta un certo disagio sia durante la preparazione sia durante l’esecuzione, e dunque difficile da proporre a una popolazione sana;
• non è del tutto privo di rischi: sebbene rari, esistono per esempio la possibilità di infezioni, legate al passaggio dello strumento nell’intestino;
• ha costi elevati per il servizio sanitario, per i tempi e il personale specializzato che richiede.

Questo insieme di motivazioni ridimensiona l’entità della colonscopia e spiega perché venga riservata alle persone risultate positive al test di primo livello, quando i benefici dell’esame endoscopico superano nettamente gli svantaggi.

La colonscopia virtuale

La colonscopia virtuale è una tecnica introdotta nel 1997 che simula la colonscopia tradizionale attraverso una TAC, ottenendo una ricostruzione tridimensionale della parete interna dell’intestino.

Attualmente, non può considerarsi un’alternativa superiore alla colonscopia e agli altri esami di screening effettuati d’abitudine. Infatti, se è vero che in fase preparatoria non impone l’assunzione di lassativi per lo svuotamento dell’intestino (fondamentale invece nella colonscopia e sicuramente poco gradito al paziente), è altrettanto vero che:

• la TAC comporta un’esposizione a radiazioni ionizzanti;
• la capacità di individuare i polipi più piccoli è incerta (e andrebbe approfondita con studi ulteriori);
• non permette di rimuovere i polipi eventualmente riscontrati durante la sua esecuzione (in caso di ritrovamento di un polipo, bisogna procedere con la colonscopia tradizionale).

Questa serie di ragioni porta a concludere che la colonscopia virtuale non presenta alcun vantaggio concreto tale per cui vale la pena inserirla stabilmente nei programmi di screening organizzato.

E se la colonscopia conferma la presenza di un tumore?

Scoprire di avere un tumore è un momento difficile, ma è importante sapere che il percorso successivo è ben definito e che, se la malattia viene individuata presto, le possibilità di cura sono più favorevoli.

Secondo i dati diffusi da Fondazione AIOM, la sopravvivenza a 5 anni per il tumore del colon-retto in Italia è del 64,2%, un valore superiore alla media europea.

Dopo un eventuale screening dall’esito positivo, i passi successivi prevedono:

• conferma della diagnosi in laboratorio, mediante una biopsia finalizzata a stabilire se la lesione sia benigna o maligna;
• profilo molecolare del tumore: consiste nell’individuare le alterazioni genetiche che caratterizzano la malattia, un parametro sempre più importante nella scelta delle moderne terapie oncologiche, che hanno per bersaglio le mutazioni del DNA associata al tumore o le proteine aberranti derivanti da queste;
• stadiazione, cioè la valutazione dell’estensione della malattia: per tale analisi servono, oltre alla biopsia, esami di imaging come ecografia, TAC e risonanza magnetica.

Il passaggio conclusivo corrisponde alla pianificazione e attuazione della terapia, la quale cambia da paziente a paziente. Il trattamento più comune ed efficace, soprattutto negli stadi iniziali, è la chirurgia, che può variare da un intervento conservativo all’asportazione del tratto di intestino interessato. A seguire, si segnalano la radioterapia e la chemioterapia, che, a seconda dei casi, possono essere attuate prima della cura chirurgica oppure, ma solo nel caso della chemio, dopo l’intervento, per ridurre il rischio di recidive. Negli ultimi anni, infine, si sono aggiunte le terapie mirate e l’immunoterapia, utilizzate in base alle caratteristiche molecolari della malattia.

Ogni percorso è diverso e a guidarlo sono gli specialisti che seguono il paziente. L’importante è non affrontare dubbi e timori da soli: parlarne con il medico, chiedere chiarimenti e, se si desidera, confrontarsi con chi è passato per la stessa esperienza può fare davvero la differenza.

Domande Frequenti (FAQ)